由脑部神经元异常放电

引发的"癫痫"

会对患儿大脑发育

造成严重影响

目前

我国抗癫痫药物有100多种

但对于基因突变导致的

严重且罕见的癫痫病

普通药物并没有太大效果

不过，本周二

装修

国家药监局公布消息！

全球首个治疗

"CDKL5（five）缺乏症"的

癫痫药物"加那索龙"获批上市

听到这个消息后

备受该病困扰的1岁女童暄暄一家

特意从台湾来沪求医外包美工

🏥🏥🏥

台湾爸爸：

有几次她发作起来的征兆就是有恐惧感，表情好像很紧张。

凝视、抽搐、身体僵直

这段癫痫发作视频

是7月17日暄暄家人拍摄到的

实在让人心疼

从去年8月台湾地区医院确诊其为"癫痫性脑病CDKL5缺乏症"至今，暄暄已经历了几百次这样的痛苦。每次发作要1到2分钟后才能自行缓解。最近，发病频率已经上升到每天一次。

罗先生 暄暄爸爸：

当基因检测出来，连我们的（台湾）主治医师都深呼吸了一口气说"我们遇到大魔王"。

"CDKL5缺乏症"是一种罕见的

神经发育性疾病

婴儿时期就会出现

难以自控的癫痫发作外包美工

查询到抗癫痫新药"加那索龙"

在大陆申报审评的消息后

暄暄父亲看到了希望

他通过线上方式联系到

治疗儿童癫痫颇具声誉的

上海复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院院长、

神经内科主任医师 王艺：

CDKL5(缺乏症)相对来说是一个严重的癫痫性脑病，所以在治疗上是非常困难的，如果没有这样新的药物在临床上应运，网店装修可能我们真的没有很好的（治疗）"武器"。

昨天（7月18日）

检查、会诊完成后

院方评估确定

暄暄可以使用新药

根据发病率在15到30万分之一推算，我国目前约有该罕见病患儿600到800名。为进一步规范化诊疗，中华医学会儿科分会已组织神经学与罕见病学多位专家，起草了我国首个CDKL5缺乏症诊断与治疗专家共识，即将对临床发布。

据了解

"加那索龙"目前已在美国、欧盟

等国家和地区获批

为CDKL5缺乏症患者群体

带来全新的治疗希望

戳视频看详细报道

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记者：周文韵

摄像：乔楚

编辑：盛莉

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